Sàng lọc trước sinh và sơ sinh – việc làm luôn cần thiết.

11:38 AM - 22/10/2015

Làm cha mẹ ai cũng muốn con mình sinh ra được khỏe mạnh và lành lặn, vì thế việc sàng lọc trước sinh và sơ sinh là điều hết sức cần thiết tránh những tình trạng trẻ mắc các dị tật bẩm sinh khi sinh ra.

Theo nghiên cứu của WHO tỉ lệ dị tật bẩm sinh trên thế giới là 1,73 %trong các ca sinh, như vậy, mỗi năm có 8 triệu trẻ em ra đời với một dị tật bẩm sinh.

Riêng ở Việt Nam, 1.500.000 em bé được sinh ra, thì có: 1.400 – 1.800 trẻ bị hội chứng Down,  200 – 250 trẻ bị hội chứng Ewards, 1.000 – 1.500 trẻ bị dị tật ống thần kinh, 300 – 400 trẻ bị suy giáp bẩm sinh, 15.000 – 30.000 trẻ bị thiếu men G6PD, 200 – 600 trẻ bị tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh, 2.200 trẻ bị Thalassemia thể nặng sinh ra và các bệnh lý di truyền, dị tật bẩm sinh khác.

Sàng lọc, chẩn đoán trước sinh và sơ sinh giúp phát hiện và điều trị sớm các bệnh, các khuyết tật bẩm sinh ngay trong giai đoạn bào thai và sơ sinh giúp trẻ sinh ra được bình thường hoặc tránh những hậu quả nặng nề về thể chất và trí tuệ, hạn chế người tàn tật, thiểu năng trí tuệ và góp phần nâng cao chất lượng dân số.

Tầm quan trọng của sàng lọc trước sinh và sơ sinh:

Theo các nghiên cứu ở Việt Nam cho thấy, các trường hợp bé mắc các bệnh, tật thường với những nguyên nhân: sai lệch di truyền (do bất thường nhiễm sắc thể, rối loạn gen, rối loạn chuyển hóa….), thai phụ tiếp xúc với môi trường độc hại nhiều hóa chất, thai phụ mắc các bệnh nhiễm trùng khi mang thai như giang mai, nhiễm trùng sinh dục….

Sàng lọc trước sinh: là sử dụng các biện pháp đặc hiệu trong thời gian mang thai để có thể chuẩn đoán các trường hợp rối loạn nhiễm sắc thể ở thai nhi như: hội chứng Down, hội chứng Edwards và dị tật ống thần kinh….

Sàng lọc sơ sinh: là dùng biện pháp dự phòng hiện đại, sử dụng kỹ thuật y khoa nhằm tìm ra các bệnh liên quan đến nội tiết, rối loạn di truyền bẩm sinh như thiểu năng trí tuệ, thiếu men G6PD, suy giáp bẩm sinh, ….ngay từ khi bé được sinh ra.

sàng lọc trước sinh và sơ sinh 01

Sàng lọc trước sinh có thể kiểm tra trẻ có bị rối loạn nhiễm sắc thể.

Một số bệnh được phát hiện qua sàng lọc trước sinh và sơ sinh

Hội chứng Down: Trẻ thường có khuôn mặt như đầu nhỏ, mặt bẹt, lưỡi thè, mắt xếch, mũi tẹt, có thể yếu cơ, cổ ngắn….Trẻ mắc bệnh này thường chậm phát triển tâm thần nhẹ đến trung bình.

Hội chứng Edwards: Khi sinh ra, trẻ bị dị tật bẩm sinh và chậm phát triển tâm thần nặng, 50% tử vong trong 2 tháng đầu và 90% tử vong trong năm đầu. Tỷ lệ các bé gái mắc hội chứng Edward cao gấp 3-4 lần so với các bé trai. Biểu hiện của trẻ thường thấy như trán bé, chỏm nhô, khe mắt hẹp, ngón cái quặp vào lòng bàn tay, tâm thần vận động kém phát triển….

Khuyết tật ống thần kinh: Do thai phụ thiếu hụt acid folic, đái tháo đường  và béo phì. Khuyết tật ống thần kinh thường gặp nhất là tật hở đốt sống, tật vô sọ và thoát vị não – màng não. Sau khi phát hiện, 75% trường hợp phải chấm dứt thai kỳ hay thai chết lưu.

Thiếu men G6PD: là một trong những bệnh thiếu máu tán huyết bẩm sinh, trẻ sinh ra bị vàng da sơ sinh, tán huyết cấp và tán huyết mãn. Nam có tỉ lệ mắc bệnh gấp đôi nữ. 1000 trẻ thì sẽ có 20-30 bé thiếu men G6PD.

Suy giáp bẩm sinh: Trẻ chậm phát triển trí tuệ, khả năng nhiễm trùng cao, đặc biệt là nhiễm trùng hô hấp, biến dạng cơ xương….

Tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh: trẻ thường nôn ói, tiêu chảy kéo dài vào khoảng 4 tuần đầu sau sinh. Ngoài ra, khi sinh ra bé bị phù bộ phận sinh dục.

Thalassimia: Trẻ bị thiếu máu tùy theo mức độ, trẻ bị chậm phát triển thể chất và có xương trán xương chẩm dồ ra….

Sàng lọc trước sinh và sau sinh được thực hiện như thế nào?

Sàng lọc trước sinh được thực hiện tại các bệnh viện chuyên khoa vào các giai đoạn nhất định của thai kỳ; sàng lọc sau sinh được thực hiện trong vòng 2 ngày sau khi sinh bé. Cả 2 lần sàng lọc này đều giúp các bậc cha mẹ biết được tình trạng sức khỏe của con mình, từ đó có phương pháp điều trị phù hợp.

sàng lọc trước sinh và sơ sinh

Sau sinh 48 giờ lấy một ít máu dưới gót chân bé để xét nghiệm sàng lọc sau sinh.

Sàng lọc trước sinh

Vào 3 tháng đầu thai kỳ: siêu âm hình thái thai nhi thông qua đo độ mờ da gáy vào tuổi thai từ 11-13 tuần 6 ngày cùng thực hiện một số xét nghiệm khác để kiểm tra thai nhi có mắc hội chứng Down và một số bệnh bẩm sinh khác hay không.

Vào 3 tháng  giữa thai kỳ : vào tuần thai 14 – 21 thực hiện một số xét nghiệm cần thiết , khi thai 20 – 24 tuần cần siêu âm hình thái và cấu trúc các cơ quan của thai nhi để phát hiện các bất thường của hệ thần kinh, hệ tim mạch, ở lồng ngực, dị tật của dạ dày – ruột, sinh dục – tiết niệu, xương…

Vào 3 tháng cuối thai kỳ: Các thai phụ nên kiểm tra bằng cách siêu âm xem thai nhi có phát triển bình thường không và có thể dự đoán thời gian lâm bồn.

Sàng lọc sơ sinh:

Sau sinh 48 giờ, chỉ cần lấy một ít máu ở dưới gót chân bé làm xét nghiệm để có thể phát hiện một số bệnh gây ra khuyết tật cho bé như suy giáp bẩm sinh, thiếu men G6PD, …và một số bệnh liên quan đến rối loạn chuyển hóa để từ đó có hướng điều trị đúng lúc.

Sàng lọc trước sinh và sơ sinh là cách bảo vệ bé yêu của bạn khỏi những bệnh, tật như hội chứng Down, hội chứng Edwards…. hơn nữa, có thể giúp giảm đến mức thấp nhất các trường hợp dị tật bẩm sinh cho xã hội.

camnangchobe.vn