Vì sao trẻ bú mẹ là chết?

3:22 AM - 22/05/2015

Rối loạn chuyển hóa bẩm sinh là một bệnh ở trẻ sơ sinh tuy hiếm gặp, nếu không được phát hiện và điều trị kịp thời, có thể gây ra hậu quả nghiêm trọng cho tính mạng của trẻ.

Rối loạn chuyển hóa bẩm sinh – Bệnh hiếm gặp nhưng nguy hiểm

Rối loạn chuyển hóa bẩm sinh là khi cơ thể thiếu hụt các enzyme cần thiết cho quá trình chuyển hóa, làm ảnh hưởng một phần hoặc hoàn toàn con đường chuyển hóa đặc hiệu của cơ thể. Thông thường thức ăn vào cơ thể tồn tại dưới 3 dạng: đường, đạm, mỡ. Chúng được chuyển hóa đi nuôi cơ thể nhưng vì thiếu các enzyme (hoặc các chất đồng vận và các yếu tố xúc tác) làm cho quá trình chuyển hóa bị tắc nghẽn. Lúc cơ thể khỏe mạnh thì việc thiếu một enzyme nhỏ sẽ được bù trừ nhưng khi cơ thể ốm hay bị sang chấn mạnh, khiến chỗ bị tắc không thể lưu thông. Chất không được chuyển hóa bị thừa, gây độc cho cơ thể, làm trẻ có biểu hiện bệnh.

Đây là một bệnh hiếm gặp với tỉ lệ 1/2000 trẻ, nhưng bệnh thường được phát hiện muộn khiến cho khả năng chữa trị không cao. Thông thường trẻ có thể phát bệnh ngay sau khi chào đời 2-3 ngày với những triệu chứng: bú kém, li bì, nôn, tăng hoặc giảm trương lưc cơ… Nhưng dấu hiệu khởi phát căn bệnh nguy hiểm này ở trẻ rất khó nhận biết, nên dễ chẩn đoán nhầm sang các bệnh nhiễm trùng đường huyết, bệnh hô hấp, gan hoặc não…

Vì sao trẻ bú mẹ là chết

Trẻ thường phát bệnh ngay sau khi chào đời 2-3 ngày với những triệu chứng: bú kém, li bì, nôn, tăng hoặc giảm trương lưc cơ…

Từ năm 2004, Bệnh viện Nhi Trung ương đã chẩn đoán được 175 ca bệnh nhi mắc căn bệnh này. Đáng ngại là theo thống kê tiến hành trong 3 năm cho thấy, có tới 11,9% bệnh nhi bị bệnh hầu hết đều tử vong khi chưa được một tuổi. Cụ thể, trường hợp bé 9 tháng tuổi ở Hải Phòng nhập viện trong tình trạng tiêu chảy, hôn mê sâu, da bị tổn thương nặng. Gia đình cho biết, người chị song sinh với bé này đổ bệnh cùng thời điểm với em và đã chết ở bệnh viện tỉnh. Trước đó, một người anh trai cũng chết khi được 11 tháng tuổi với các dấu hiệu tương tự.

Vì sao bú mẹ lại làm trẻ chết?

PGS.TS Nguyễn Thị Hoàn, nguyên Trưởng khoa Nội tiết – Chuyển hoá – Di truyền, Bệnh viện Nhi TW, cho rằng trong sữa mẹ có đủ các thành phần, dưỡng chất, vitamin. Nhưng với những trẻ bị rối loạn chuyển hóa, nguồn dinh dưỡng quý báu ấy có thể gây hại cho trẻ. Bởi vì, khi cơ thể trẻ bị hỏng một gen, thiếu một enzym để tiêu hoá chất nào đó làm chất này trong cơ thể bị thừa, tích tụ chất độc từ gen không chuyển hóa được, khiến em bé có nguy cơ tử vong.

Khi mắc bệnh này, cơ thể trẻ sẽ không thể hấp thụ được một hoặc một số chất dinh dưỡng. Do đó, khi trẻ ăn thức ăn có loại chất trên, hoặc mẹ ăn rồi cho con bú, cơ thể trẻ không chuyển hóa được dẫn đến nhiễm độc các chất trung gian trên chỗ tắc. Cách điều trị tốt nhất là trẻ phải cách ly với sữa mẹ mà chỉ dùng sữa đặc biệt không có chất mà trong cơ thể trẻ đã dư thừa và buộc điều trị, ăn kiêng đặc biệt suốt đời để giảm các chất trước chỗ tắc. Đồng thời tăng thải chất chuyển hoá độc, bổ sung enzym thiếu, cung cấp các chất chuyển hoá thiếu.

Vì sao trẻ bú mẹ là chết 01

Trong sữa mẹ có đủ các thành phần, dưỡng chất, vitamin, nhưng với những trẻ bị rối loạn chuyển hóa, nguồn dinh dưỡng quý báu ấy có thể gây hại cho trẻ.

Cần tầm soát tiền hôn nhân

Theo TS Hoàn, nguyên Trưởng khoa Nội tiết – Chuyển hoá – Di truyền, Bệnh viện Nhi TW, rối loạn chuyển hóa bẩm sinh là do di truyền. Đây là nguyên nhân khiến thai nhi thường bị chết lưu ngay từ trong bụng mẹ. Còn khi sinh ra, dù hình thể không có gì đặc biệt, không có bất thường về cân nặng, không mắc bệnh nhiễm trùng… nhưng sau đó một thời gian, trẻ cũng bị tử vong. Vì thế, nếu người mẹ liên tục bị sẩy thai, thai chết lưu, đã từng sinh bé ra nhưng bé đều nhanh chóng tử vong không rõ nguyên nhân thì cần phải đi khám di truyền học để xác định nguy cơ, từ đó bác sĩ sẽ có hướng điều trị để em bé được an toàn ngay từ trong bụng mẹ.

Ngoài ra, một biện pháp phòng ngừa hết sức hiệu quả là khám sức khỏe tiền hôn nhân, trong đó ưu tiên cho việc tầm soát các bệnh di truyền.

Theo webtretho